La prueba del talón es un estudio de cribado que se realiza en todos los recién nacidos, independientemente de si han nacido en un centro público o privado, como parte del llamado Programa de Cribado Neonatal. Este estudio es una pieza clave en materia de salud pública pues nos permite identificar determinadas enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas antes de que aparezcan sus síntomas y puedan poner en riesgo la salud y la vida del recién nacido. Aunque las enfermedades que se estudian a través de esta prueba son Enfermedades Raras, suelen estar asociadas a importantes alteraciones neurológicas, trastornos del desarrollo y crecimiento o problemas respiratorios, entre otros.
¿Cómo se realiza la prueba del talón en los recien nacidos?
La prueba del talón se realiza en los primeros días de vida del recién nacido con el objetivo de detectar lo más precozmente posible dichas enfermedades. El procedimiento es bastante sencillo y consiste en la extracción de unas gotas de sangre capilar del talón del recién nacido al tercer día de vida, entre las 48 y las 72 horas de su nacimiento, aunque la prueba podría ser realizada hasta el 5º día de vida.
Se extraen unas gotas de sangre las cuales se impregnan sobre una ficha de papel absorbente donde aparecen cumplimentados los datos principales de la madre, del parto y del recién nacido. Si el bebé está tomando el pecho durante la toma de la muestra, la experiencia le será menos dolorosa; si el bebé no lacta, se puede favorecer el contacto piel con piel con la madre o estimular la succión no nutritiva como medidas para reducir el dolor, es decir darle a chupar una tetina con la que se estimule la succión.
Es de especial importancia comprobar que los datos de contacto sean correctos y estén actualizados, pues serán los que utilicen desde el laboratorio para contactar con los padres en caso de que fuera necesario.
¿Cuántas pruebas hay que realizar?
Sólo es necesario tomar una única muestra y se realizará en centros de salud, consultorios o en el hospital o clínica donde haya nacido el bebé en el caso de que la mama o el bebé se encuentren ingresados.
La ficha con la sangre va depositada en un sobre especial y se envía a los laboratorios de referencia para su estudio. Una vez analizan las muestras de sangre de cada recién nacido, se realiza el cribado para las enfermedades incluidas en el programa. Desde los laboratorios de cribado se informan a las familias por carta o por vía telefónica tanto de los resultados positivos o negativos de la prueba.
En algunas ocasiones, hay que tomar una segunda muestra por diversas causas:
- A los 15 días de vida si el peso de nacimiento del bebé es inferior a los 2500 grs, cuando ha sido un parto prematuro (por debajo de las 37 semanas de gestación), recién nacidos con síndrome de Down, cuando es un parto múltiple o cuando la madre tiene una patología tiroidea.
- A las 72 horas si el bebé ha recibido una transfusión de plasma.
- A los tres meses si el bebé ha sido transfundido con concentrado de hematíes.
- También, sin importar los días, a petición del laboratorio de referencia, ya sea porque necesitan una nueva muestra o porque es necesario comprobar un resultado.
Es necesario recordar que la pronta realización de la prueba del talón, va a permitir el correcto diagnóstico de alguna enfermedad, pero a su vez, va a ser de gran ayuda para la administración de un correcto tratamiento que permita su curación o un aumento en la calidad de vida del recién nacido.
¿Para qué sirve la prueba del talón?
El programa de cribado neonatal a través de la prueba del talón nos permite estudiar enfermedades con las que pueden nacer los bebés aunque no presenten ninguna alteración aparente. Puesto que dichas enfermedades pueden provocar importantes problemas de salud, si se diagnostican a tiempo pueden prevenirse grandes discapacidades. En nuestro entorno se criban hasta 30 enfermedades, como por ejemplo:
- Fenilcetonuria (PKU): Es una enfermedad metabólica de origen genético que se produce por la carencia de una enzima, por lo que el recién nacido es incapaz de metabolizar un aminoácido (tirosina), por lo que la fenilalanina se acumula en el organismo, causando daño cerebral y retraso mental si no se trata. El tratamiento se compone de una dieta especial baja en fenilalanina, un tratamiento oral y seguimiento periódico.
- Hipotiroidismo congénito: Este tipo de hipotiroidismo es una alteración de la glándula tiroides que provoca una liberación escasa de hormonas tiroideas, las cuales resultan necesarias para el desarrollo y crecimiento del cerebro o el corazón entre otros. El tratamiento de la enfermedad previene diferentes grados de di capacidad mental o física.
- La Hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética que produce una alteración en el funcionamiento de las glándulas suprarrenales, tanto por exceso como por defecto.
- La drepanocitosis es una enfermedad genética que provoca una anemia por una alteración en los glóbulos rojos. La detección temprana de la enfermedad previene de complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades.
- La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente a la capacidad pulmonar. La detección de la enfermedad posibilita un correcto tratamiento y seguimiento especializado que mejora la calidad de vida y el desarrollo del paciente.
- Metabolopatías de aminoácidos, ácidos grasos o ácidos orgánicos: Son un grupo de enfermedades congénitas raras, que suelen provocar que no se produzca de manera adecuada la síntesis de enzimas para la metabolización de los elementos arriba nombrados. Como resultado, se suelen producir algunos elementos tóxicos que llegan a afectar al recién nacido de manera grave. La detección precoz permite la mejora del recién nacido mediante dietas y suplementos.
Es importante recalcar que la prueba del talón NO es una prueba diagnóstica. Su resultado nos indica si el bebé tiene alto riesgo o bajo riesgo de padecer estas enfermedades señaladas. En el caso de que la prueba nos indique un alto riesgo de una enfermedades, serán necesarios más estudios para confirmar o descartar la presencia o no de la enfermedad en concreto.
Última actualización 08/06/2016
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