¿Qué son los Test Prenatales No Invasivos?
Los denominados Test Prenatales No Invasivos hacen referencia a un conjunto novedoso de técnicas orientadas a identificar embarazadas con riesgo de tener un feto con alteraciones cromosómicas y genéticas. Pese al poco tiempo que llevan en funcionamiento, estos métodos presentan una nueva realidad en el mundo del cribado prenatal ya que son capaces de identificar posibles casos de síndrome de Down, trisomías o desórdenes cromosómicos con una sensibilidad muy elevada a través de una muestra de sangre materna, de forma rápida y sencilla.
Se denominan “no invasivas” porque son pruebas que no requieren invadir el útero materno para extraer muestras o líquido como en el caso de la amniocentesis o de la biopsia corial; sin embargo, y aunque estos test cuentan con unas tasas de detección cercanas al 100%, NO se consideran pruebas diagnósticas, sino pruebas de screening prenatal. Esto implica que ante la presencia de un test con un resultado positivo, se recomiende una confirmación mediante alguna técnica de diagnóstico prenatal.
Al tener una fiabilidad muy superior a la que presentan los test de screening “convencionales”, su uso disminuye la necesidad de realizar pruebas invasivas en mujeres que no lo vayan a precisar, disminuyendo por tanto los riesgos y las pérdidas de embarazos derivadas de estas punciones.
¿Cómo funcionan estos Test?
Los test no invasivos se realizan mediante una extracción de sangre de rutina de tu brazo por tanto, no implican ningún riesgo ni para ti ni para tu bebé. Desde hace unos años se sabe que la sangre materna contiene (en una proporción muy baja) células y fragmentos del ADN del bebé en desarrollo. Mediante estos test se procede a la detección, el análisis y la evaluación de estos fragmentos a través de técnicas de laboratorio como la denominada secuenciación masiva. Gracias a estos avances en biología molecular, se están consiguiendo resultados sorprendentes y cada día observamos nuevos estudios que amplían y mejoran las posibilidades de cada uno de ellos.
¿Cuándo se pueden realizar y cuanto tardan los resultados?
La mayoría de los métodos existentes se basan en el análisis de una muestra en sangre materna a partir de las 9 – 10 semanas de amenorrea (es decir, 9 – 10 semanas desde la fecha de tu última regla) lo cual equivale a unos dos meses y medio de embarazo. Antes no han demostrado de momento fiabilidad.
De los diferentes test existentes, los resultados suelen tardar entre 5 días y dos semanas, dependiendo del que elijamos, aunque la mayoría suelen tardar unos 10 días. En algunas circunstancias se requiere repetir el test por lo que el resultado podría tardar hasta 4 semanas.
¿Qué enfermedades o alteraciones pueden ser cribadas mediante estos Test?
Todos los test estudian las principales alteraciones en el número normal de cromosomas de una persona (aneuploidías) como el síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau (trisomía del par 21, 18 y 13 respectivamente). Aparte de estas, cada test ofrece unas posibilidades diagnósticas u otras. En nuestro análisis comparativo entre los test no invasivos, puedes ampliar información al respecto. Algunas de las alteraciones genéticas cribadas por estos test pueden ser:
- Monosomías como el síndrome de Turner (45,XO)
- Alteraciones en la secuencias de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Klinefelter , el síndrome de la triple X o el síndrome de Jacobs)
- Trisomía del par 16
- Síndromes genéticos que tienen su origen en la pérdida de pequeñas porciones de los genes (microdeleciones como la 1p36, la 2q33.1 o la causante del síndrome del maullido de gato)
¿Qué diferencias hay con las pruebas de screening existentes?
Uno de los métodos de screening prenatal convencional más usados y extendidos a nivel mundial es el denominado screening combinado del primer trimestre. Se llama así porque este test combina la extracción de sangre en la madre con la medición de unos parámetros ecográficos durante el primer trimestre de embarazo (el pliegue nucal). Mediante esta prueba no invasiva, se puede saber el riesgo de síndrome de Down en más del 90% de los casos, con una tasa de falsos positivos de aproximadamente el 5%. Los nuevos test prenatales no invasivos son capaces de detectar los casos de riesgo de síndrome de Down y síndrome de Turner con un 99% y con unas tasas de falsos positivos muy inferiores a las de los convencionales (<1%).
Los test de cribado prenatal convencionales, a diferencia de las denominadas pruebas no invasivas, están cubiertos por la seguridad social y la mayoría de las compañías aseguradoras. Por el contrario, los test no inavasivos solo se ofrecen de momento de forma privada aunque se están estudiando fórmulas para financiarlos a través de aseguradoras e incluso a través de algunos sistemas sanitarios.
¿Quién puede someterse a estos test no invasivos?
Cualquier embarazada con feto único o múltiple podría someterse a estas pruebas, puesto que son pruebas de screening y no entrañan ningún riesgo ni para la madre ni para el futuro bebé/s. Sin embargo, la mayoría de los estudios realizados en la actualidad se han basado en gestaciones únicas y en grupos de riesgo, es decir ante mujeres con indicaciones como por ejemplo:
- Edad materna igual o superior a 35 años
- Ante hallazgos ecográficos que hagan sospechar alguna alteración (pliegue nucal aumentado, ductus positivo, etc.)
- Antecedentes de embarazos con alteraciones cromosómicas
- Mujeres con un test de cribado convencional positivo en el primer o segundo trimestre de embarazo que no tengan claro someterse a una prueba invasiva
- Antecedentes de ciertas alteraciones genéticas en los padres susceptibles de ser cribadas.
Los test prenatales no invasivos no han sido suficientemente evaluados en mujeres embarazadas sin ningun factor de riesgo ni en embarazos múltiples hasta la fecha.
¿Qué resultados puedo obtener con los test no invasivos?
Como métodos de cribado que son, los test no invasivos no te van a decir si vas a tener un bebé con una alteración cromosómica o genética o no. El informe del test, te va a decir si tienes:
- Bajo de riesgo de que tu bebé tenga alguna de las alteraciones analizadas.
- Alto riesgo de que tu bebé tenga alguna de las alteraciones analizadas.
Un resultado de bajo riesgo no quiere decir que tu bebé vaya a nacer sano. Un resultado negativo o de bajo riesgo te informa de que las probabilidades de que tu futuro bebé tenga síndrome de Down, o alguna otra de las enfermedades cribadas, es muy baja.
Un resultado de alto riesgo te indica que las probabilidades de que tu bebé tenga un desorden cromosómico o genético son altas y por tanto, se recomienda contrastar el resultado mediante una prueba diagnóstica que nos confirme o nos descarte dicha alteración. La mayoría de los test no invasivos cubren el estudio diagnóstico pero debe ser tu ginecólogo/a el que, ante un resultado positivo te recomiende la necesidad de realizar una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales.
¿Qué alternativas hay a los test prenatales no invasivos?
En nuestro entorno existen otras formas de realizar un cribado prenatal, como por ejemplo a través de la ecografía del primer trimestre o mediante los test de cribado prenatal (test integrado, test combinado del primer trimestre, test cuádruple, etc). Cada método tiene sus pros y sus contras, sus beneficios y sus limitaciones. La ventaja que aportan los test no invasivos es que son capaces de cribar un amplio espectro de alteraciones y cuentan con gran sensibilidad diagnóstica.
¿Dónde puedo encontrar más información al respecto?
Harmony test, Tomorrow Test, Panorama, … En el mercado existen varias opciones para estos tipos de test no invasivos. Si deseas que te asesoremos en función de tus necesidades o que te ayudemos a elegir la mejor opción, ponte en contacto con nosotros.
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