¿Qué es una amniocentesis?
La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal basada en la punción del útero a través del abdomen, para obtener una muestra del líquido que rodea al feto (el líquido amniótico). El procedimiento se realiza, al igual que otras técnicas invasivas, bajo condiciones de asepsia exhaustivas y guiada mediante una ecografía en tiempo real, para visualizar la localización exacta de la aguja y evitar así daños innecesarios.
¿Para qué sirve la amniocentesis?
La mayoría de las amniocentesis en la actualidad se realizan con el objetivo de confirmar malformaciones o patologías prenatales de diversa etiología, aunque la técnica en sí, cuenta con muchas otras finalidades diagnósticas y terapéuticas.
La amniocentesis, junto con la biopsia corial, se han convertido en una de las técnicas invasivas más utilizadas en el diagnóstico prenatal, ya que permite desde el estudio de trastornos genéticos/cromosómicos en el feto, hasta la detección de un amplio abanico de alteraciones y patologías como por ejemplo: estudios enzimáticos, bioquímicos y moleculares del líquido amniótico, estudios sobre la maduración pulmonar del feto o ante la sospecha de infecciones fetales.
¿En qué situaciones se recomienda someterse a una amniocentesis?
Puesto que es una técnica que conlleva riesgos asociados, las amniocentesis, al igual que otras técnicas de diagnóstico prenatal se relegan a casos en los que exista una indicación estrictamente médica (por ejemplo confirmar un test de cribado prenatal de alto riesgo), independientemente de la edad materna. Otras indicaciones comunes para la realización de una amniocentesis serían:
- Si existe en alguno de los dos padres riesgo de alteraciones cromosómica o existe historia familiar de alteraciones en los cromosomas.
- Si existen antecedentes familiares en alguno de los dos progenitores de alguna malformación congénita que pueda estar asociada a problemas cromosómicos
- Si existen antecedentes de abortos con anomalías cromosómicas
- Si existe historia familiar de enfermedades genéticas hereditarias
- Ante hallazgos en los controles ecográficos que sugieran posibles alteraciones o malformaciones
- Para estudiar ciertas afecciones fetales: infecciones (como la del Parvovirus B19), ante la sospecha de enfermedades hemolíticas en el feto, etc.
¿A partir de cuándo se puede realizar?
Depende de la finalidad de la amniocentesis. La mayoría de las amniocentesis se realizan como herramienta de diagnóstico prenatal y para éste fin, la técnica debe realizarse a partir de las 15 – 16 semanas de embarazo. En el caso de que se precise un diagnóstico más temprano, en algunos centro se realizan lo que se denominan como amniocentesis tempranas, a partir de las 11 semanas de gestación. Esta última se ha observado que conlleva más riesgos asociados y por tanto, para diagnósticos prenatales antes de las 15 semanas, es más aconsejable la realización de una biopsia de las vellosidades coriales.
¿Qué riesgos conlleva una amniocentesis?
Toda método diagnostico invasivo conlleva una serie de riesgos asociados a la técnica. A pesar de que la técnica ha avanzado mucho en los últimos años, todavía a día de hoy existen una serie de complicaciones derivadas del procedimiento, motivo por el cual, hace que la técnica no se realice a todas las mujeres embarazadas de forma sistemática. Entre los principales riesgos encontramos:
- Pérdida del embarazo. Aunque pueden existir datos dispares al respecto, la mayoría de los autores coinciden en que el riesgo de pérdida del bebé secundario a la amniocentesis del segundo trimestre, se encuentra entre el 0,5 – 1% de los casos. Desde un punto de vista técnico, el grado de experiencia del operante, el material utilizado o el número de punciones que se realizan durante el proceso pueden modificar dicho riesgo, al igual que otras circunstancias como la presencia de miomas uterinos, tener antecedentes de sangrado previos a la realización de la técnica o la presencia de un hematoma retroplacentario.
- Sangrado
- Corioamnionitis severa (0,1% de los casos)
- Pérdida de liquido amniótico (1 – 2%); en la mayoría de los casos se resuelve de forma espontánea con reacumulación de líquido
- Riesgo de punción fetal accidental (aunque actualmente es muy improbable gracias a que se utiliza la punción ecoguiada de forma continua).
- Malestar/dolor asociado al procedimiento. Algunas investigaciones realizadas al respecto concluyeron que para la mayoría de las mujeres sometidas a amniocentesis, el dolor fue mucho menor del esperado, describiéndolo no como dolor, sino como malestar moderado o incluso algunas asemejándolo al de una extracción normal de sangre periférica.
- Fracaso de la extracción de la muestra o extracción de una muestra insuficiente o inadecuada (0,2 – 2% de los casos)
Antes de la amniocentesis
Toda mujer que vaya a ser sometida a un procedimiento invasivo debe ser asesorada adecuadamente. Es imprescindible que conozcas como mínimo los motivos por los que se aconseja la realización de la misma así como los riesgos potenciales que conlleva, las alternativas (si las hubiera) y/o las complicaciones que pueden surgir. Una vez conozcas todos esos detalles, debes pensar qué valor tendrán los resultados para ti.
Antes de someterte a la punción, se te realizará una analítica en la que se determine tu grupo sanguíneo y Rh así como una ecografía para la determinación exhaustiva de la edad gestacional del bebé, la viabilidad y estática fetal y la posición de la placenta. En la misma ecografía se estudiarán la presencia de bolsas de líquido que pueden ser susceptibles de punción.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Tras la preparación y el asesoramiento adecuados, se te coloca tumbada en posición cómoda en la cama. Una vez realizada la ecografía mencionada donde hemos localizado la colección líquido a extraer, se realiza una limpieza exhaustiva de la zona de punción con una solución antiséptica y se prepara un área estéril con paños, dejando al descubierto sólo el abdomen.
Para la realización del procedimiento se puede usar algún anestésico de forma opcional aunque dependerá del estado de la madre y/o de las preferencias del operante; ningún estudio ha demostrado a día de hoy una reducción significativa del dolor mediante el uso de medidas farmacológicas (como el uso de anestésico local) o no farmacológicas (como el uso de agujas heladas, cremas anestésicas u otros métodos).
En caso de anestesiar la zona, una vez haya echo efecto, se procede a pinchar la zona del abdomen por donde se va a acceder al útero a la vez que se va realizando una ecografía para determinar el estado de la aguja. Una vez alcanzada la bolsa de liquido detectada por eco, se extrae un poco de líquido que serán desechados para evitar la contaminación de la muestra con vuestras células. A continuación, se aspira lentamente la cantidad de líquido amniótico necesaria y extraída la muestra, se impregna el sitio de punción con spray de pegamento y se coloca un apósito oclusivo para taponar la zona.
Las muestras extraídas son identificadas y son enviadas a laboratorio en condiciones adecuadas con los formularios correspondientes. Para finalizar el procedimiento, se vuelve a realizar ecografía para controlar bienestar fetal tras la punción y observar que no ha habido ningún incidente.
Recomendaciones generales tras la realización de la técnica
Aunque tu ginecólogo te informará detenidamente de las pautas a seguir, tras la realización de una técnica invasiva es necesario que tengas en cuenta una serie de recomendaciones generales:
- Si tu grupo de sangre es Rh negativo, se te administrará una vacuna de lo que se denomina la inmunoglobulina anti-D
- En la zona donde te han realizado la punción puedes notar molestias durante las 48 horas siguientes; si tienes molestias, puedes tomar analgésicos de uso común como paracetamol.
- Durante las horas siguientes a la punción, puede que notes calambres tipo regla así como hipersensibilidad de la zona de inserción.
- No debes realizar actividades forzosas o extenuantes ni mantengas relaciones sexuales durante las siguiente 24-48 horas.
- Ante cualquier signo/síntoma como fiebre, pérdida de líquido amniótico, sangrado, dolor abdominal moderado/fuerte o persistente, aparición de contracciones, o cualquier otra molestia anormal, contacta con tu especialista o acude al servicio de urgencias ginecológicas más cercano con el informe de la amniocentesis.
Los resultados de la amniocentesis
Los resultados de la prueba tardarán en base a los estudios que se vayan a realizar sobre el líquido y las células obtenidas. Aunque depende de las técnicas empleadas en el laboratorio donde procesen las muestras, los resultados definitivos estarán en aproximadamente 1 o 2 semanas de plazo, aunque hoy por hoy existen técnicas que pueden avanzar un resultado provisional para las anomalías genéticas más comunes (como el síndrome de Down o el síndrome de Turner), en aproximadamente 48 horas con una fiabilidad bastante alta.
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